寻找我们的身份——我们来自哪里，我们是什么组成的——是一种统一的人类体验，我们作为个体的集体魅力推动了围绕个人DNA测试的蓬勃发展的行业。超过1200万人通过23andMe和AncestryDNA等服务机构进行了DNA检测，预计这一数字在未来几年还会大幅增长。但DNA测试真的能揭示我们许多人寻求的关于祖先和健康的细微信息吗?以下是关于这些个人检测工具需要了解的13件事。

1. 人员DNA测试很简单，只需要一点点唾沫。

通常，你所要做的就是收集一些唾液或用棉签擦拭脸颊内侧，然后将样本密封在一个容器中，并将其装在一个预先贴上标签的信封或盒子中邮寄给实验室。六到八周后，你可以在网上看到结果。

大多数个人DNA检测都相对便宜:23andMe、AncestryDNA、Family Tree DNA、MyHeritage DNA和Living DNA等行业领军企业的检测试剂盒价格从69美元到199美元不等。在某些情况下，价格取决于客户选择接收哪一份基因报告:例如，对于23andMe来说，只分析你的祖先的检测比包含健康信息的检测要便宜。查看国际基因谱系学会的维基图表，比较公司提供的产品。

2. 这些试剂盒寻找被称为单核苷酸多态性的遗传变异。

在从你的面颊拭子或唾液样本中提取DNA后，DNA检测公司会搜索你的DNA，以寻找特定的基因变异。DNA的组成部分是被称为核苷酸的化学碱基，有四种类型——a、T、C和G(分别是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤)。我们有30亿对这样的碱基，总共60亿个字母，串成一个序列。总的来说，这些遗传信息被称为你的基因组。

DNA测试公司确定这四个字母中的哪一个出现在你基因组的许多位置。大部分的序列在人类之间是共享的，所以这些公司关注的是人与人之间不同的特定字母，被称为单核苷酸多态性(SNPs)。许多单核苷酸多态性具有一定的生物学相关性。例如，在基因附近有一种特定SNP的变体，这种SNP编码一种蛋白质，据信参与产生黑色素，使你的眼睛更有可能是蓝色或绿色的。其他特征，甚至一些疾病也与某些SNPs有关，有些比另一些更强烈。

3.试剂盒准确度可根据需要而变化介绍测试方法。

据公司发言人斯科特·哈德利介绍，23andMe公司识别snp的准确率高达99.9%，这在他们使用的方法的合理范围内。由于许多其他大公司也使用类似的技术，它们的准确性可能大致相同——但不是所有的测试都符合相同的标准。最近，一项测试未能识别出一份据称是人类DNA样本实际上来自一只名叫贝利的金毛寻回犬。不过，研究确实建议，基于她的基因，贝利应该开始骑自行车和打篮球。这只狗狗的结果来自一项轻松的超级英雄DNA测试，该测试声称可以告诉顾客它们的力量、速度和智力。它只检测四种基因变异，而更昂贵的试剂盒可能包含数万种变异。(同样值得注意的是，无论一套试剂盒测试了多少变种，它都无法预测智力等复杂特征，而智力受许多不同基因和环境因素的影响。)

你应该避开那些提供关于你的最佳饮食、你擅长什么运动以及其他有问题的建议的可疑预测的公司。专家表示，用DNA测试来推断这一信息，往好了说，是不成熟的，往坏了说，是伪科学，尤其是因为这些建议往往是基于针对特定人群(通常是白人男性)的少数研究。宾夕法尼亚大学医学院助理教授杰森·罗森鲍姆告诉《心理牙线》杂志:“在一个人群中获得的结果并不总是适用于其他人群。”

4. DNA可以揭示遗传联系，但有关某些群体的信息有限。

公司使用各种方法来确定祖先，但这些测试通常涉及将客户的DNA与代表不同地理区域人口的DNA进行比较。由于大多数人至少有某种程度上的混合血统，血统通常以百分比表示:26%的波兰人，14%的希腊人，等等。

正如英国遗传学家亚当·卢瑟福(Adam Rutherford)向Gizmodo指出的那样，这些测试并不能保证你的祖先实际上生活在哪里——它们不能直接将你的数据与生活在几百年前的人的DNA进行比较。并不是所有的人群在参考人群中都有相同的代表，这可能会影响你的结果的准确性。例如，在参考数据中，具有欧洲背景的人的比例过高，而与那些来自中东或亚洲的人相关的参考数据则较少。但随着研究对象越来越多样化，公司正在调整分析，为来自世界各地的人们提供更详细的祖先信息。

5. 一些迹象表明你的dna有遥远的历史，包括尼安德特人的遗产。

今天所有活着的人类的线粒体谱系都可以追溯到一个名叫线粒体夏娃的女人，她可能生活在大约15万至20万年前的非洲(尽管这是一个长期争论的来源)。她不是第一个现代女性，也不是那个时代唯一的女性;她那个时代的其他女性今天也有后代。他们只是不像线粒体夏娃那样有一个完整的女性后裔。

我们继承了线粒体——细胞中从母亲那里制造能量的部分。一些公司提供线粒体DNA测试，可以让你找到母性单倍群，包括数千年或数万年前拥有共同母性祖先的人。

男性可以通过Y染色体了解自己的父系，Y染色体由父亲传给儿子;Y染色体上的某些单核苷酸多态性可以用来确定一个人的父系单倍群。(女性可以通过亲生父亲或兄弟找到父系单倍群。)还有一个“y染色体亚当”，尽管科学家们对他是否与线粒体夏娃生活在同一时期存在分歧。

一个家庭DNA测试甚至可能告诉你，你有一点尼安德特人，这在白种人和亚洲人中尤其常见。不要担心尼安德特人作为迟钝野兽的名声。我们现在知道他们很聪明，会使用工具，有自己复杂的文化。

6. 你可以找到你不知道自己有的亲戚。

许多DNA检测服务可以让客户看到使用相同服务的其他用户是否有血缘关系。这对任何一个人来说都是一个福音，他们可以组装一个详细的家谱，以及任何想知道他们的生物家庭的被收养人。一些人通过这些服务发现了他们从未知道自己有过的兄弟姐妹。在一个案例中，两名女性——其中一名是通过中介机构收养的，另一名是被一个家庭收养的，这个家庭在她还是婴儿时在森林里发现了她，并意识到她们是失散多年的姐妹。

然而，并不是每个人都乐于揭露家庭秘密，所以在你允许一家公司为你介绍新亲戚之前，你应该谨慎行事。

7. DNA测试可以揭示健康信息…

虽然基因测试可能会揭示你无法检测芦笋尿的独特气味，但大多数人都在寻求更深层次的信息，比如他们是否有与阿尔茨海默氏症或乳腺癌等疾病相关的基因变异。

遗传风险完全是概率问题。例如，当你得知你有一种SNP基因，而这种SNP基因与患某种疾病的风险增加10倍有关时，你可能会感到害怕——但如果这种疾病只影响0.01%的人，你的风险仍然只有0.1%。即使你的SNP与一种更常见的疾病密切相关，并显示出患病迹象，你也应该去看医生，进行适当的评估。

而与疾病相关的SNP并不是一种诊断。罕见的变异特别有可能导致假阳性:如果一种变异只在百万分之一的人群中被发现，那么与更常见的变异相比，阳性检测结果是错误的可能性更大。一些公司报告了医生和科学家认为没有医学价值的基因变异，这就是为什么梳理每一个SNP的用途都是可疑的。波士顿大学生物医学遗传学项目的副教授Shoumita Dasgupta告诉Mental Floss，医疗保健提供者通常不要求对这些snp进行检测，“因为专业人士已经得出结论，这些检测的预测价值是有限的。”

8. 包括你患某些癌症的风险

2018年3月，FDA批准23andMe向客户提供某些基因突变的信息，这些基因突变会显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。一些有缺陷基因的人采取预防措施，以预防或早期发现癌症，包括接受预防性双乳切除手术，就像安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在2013年所做的著名手术一样。

一个重要的警告:这项测试只检测基因中的三个SNPs，它们与癌症风险的急剧增加有关。阳性结果值得咨询医生，但阴性结果并不一定意味着你没有患癌症的风险，无论是否遗传。

9. 一些DNA检测工具是PREs但只有。

GeneSight旨在揭示哪种精神药物对特定患者最有效。“受精”旨在显示一个人是否具有与生育问题风险增加相关的基因标记，并旨在帮助人们做出生育决策，如是否冷冻卵子或尝试另一轮受精。然而，Fertilome和GeneSight都面临着来自专家的批评，他们说没有足够的证据表明这些测试有临床价值。它们也很贵:受精需要950美元，而GeneSight需要几百美元(尽管在某些保险计划下，价格可能会降至零)。

10. 数据越多并不总是越好。

随着DNA分析价格的迅速下降，一些公司开始提供分析客户DNA所有字母顺序的服务——也就是所谓的测序——而不仅仅是看单核苷酸多态性。测序在研究和医学中很重要:达斯古普塔说，她现在看到一些医生为病人订购多个基因的全序列，甚至整个外显子(基因组中的蛋白质编码序列)。

外显子组测序对医生和科学家很有用，因为它可以让他们在通常测试的snp之外寻找遗传变异。但每次检测都有产生假阳性的风险，所以过度的检测意味着人们接受错误诊断的风险增加。Rosenbaum将其比作核磁共振成像。他解释说:“这就是为什么我们不给每个人都做核磁共振的原因之一，因为你会发现一些东西，让你相信没有疾病的地方有疾病。”

11. 你的DNA结果可能nTRIBUTE研究。

一些家庭DNA检测公司要求客户参与研究，回答从睡眠习惯到个性的各种问题。其目标是发现以前未知的基因变异和特定特征之间的联系。达斯古普塔说:“许多基因研究的设计方式是，招募越多的人参与研究，这项研究就越有可能发现影响被研究的特征或状况的遗传因素。”

个人DNA检测公司有可能获取数百万用户的基因数据，这给了他们一个建立这些联系的巨大机会。利用客户提供的数据，23andMe已经报告了一些与耳垂脱落、帕金森氏症风险有关的基因变异的初步发现。基于自我报告信息的研究总是伴随着一些警告，但它们在许多研究领域都很常见，在收集客观数据不实际或不可能的情况下尤其有用。由这些观察所激发的未来研究将揭示像23andMe这样的众包研究是否有潜力成为遗传学家的一部分。

12. 你有可能赚到Mo从你的DNA。

一家名为Genos的公司，为顾客的整个外显子组测序收费499美元，然后提供将他们与基因研究人员联系起来的服务。参与研究的合作伙伴可以向Genos用户提供50美元到250美元，让他们完成一项研究，旨在发现他们的基因信息与研究人员正在研究的任何特征或条件之间的联系，包括痴呆症、癌症和传染病。与此同时，新成立的公司Nebula提议对客户的基因组进行测序，用区块链技术保护它们的安全，并允许客户控制数据——包括将其出售给生物技术和制药公司，以换取类似比特币的加密货币。然而，仍然存在潜在的隐私问题，因为租用或购买基因数据的公司无法保证这些数据的安全。

13. 你的DNA也许有一天能帮助抓捕罪犯。

最近，加州警方调查人员逮捕了一名被怀疑是“金州杀手”(Golden State Killer)的男子。从1976年到1986年，加州发生了数十起强奸和入室行窃案，以及至少12起谋杀案。嫌疑人在1980年的一起谋杀现场留下了DNA;在对DNA进行分析后，调查人员在家谱网站GEDMatch上创建了一个假档案，并上传了数据，希望能找到凶手的一些亲戚。确实如此——在宗谱专家的帮助下，调查人员循着基因线索来到了72岁的约瑟夫·詹姆斯·迪安杰洛(Joseph James DeAngelo)在萨克拉门托的家。在这起致命的犯罪狂潮的最初几年里，迪安杰洛是一名警察。

这一案件引发了一些专家的伦理和隐私担忧。基因数据可以无限期地存储，而且人们还可以利用一个人的DNA对甚至没有做过DNA测试的血缘亲属进行推断。